国内首个低血磷性佝偻病公益项目启动

中国资讯网北京讯 10月23日，由瓷娃娃罕见病关爱中心、低血磷性佝偻病病友会主办，北京病痛挑战公益基金会、山东第一医科大学附属省立医院联合主办，协和发酵麒麟（中国）制药有限公司支持的公益项目“磷聚力量-低血磷性佝偻病患者关爱项目”正式启动，并举办了第一期线上医患交流会，上千人次病友和爱心伙伴在线观看了多位嘉宾和医学专家的分享。

低血磷性佝偻病是一种以低磷血症为特征的罕见骨病，易造成骨骼畸形、身材矮小，具有较高的致残、致畸率。X连锁低血磷性佝偻病（XLH）占所有低血磷性佝偻病约80%，最为常见。今年，海外患者组织将10月23日设立为国际XLH关注日，号召全球各界伙伴支持这一群体。

低血磷性佝偻病在国内的社会认知度低，患者普遍面临易误诊、求医难等困境，同时，这种病又可诊可治，通过科学治疗、康复手段，患儿可避免致残，拥有健康人生。本公益项目将通过多期医患交流会、科普漫画、纪实短片等系列活动，宣教医疗康复知识，提升社会认知水平，减少误诊漏诊，凝聚国内低血磷性佝偻病病友的力量，让更多公众了解、关爱病友群体。

本次项目启动会上，邀请山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科副主任医师孙妍作为主持，病痛挑战基金会和瓷娃娃罕见病关爱中心创始人王奕鸥、山东第一医科大学附属省立医院药学部主任沈承武、低血磷性佝偻病群体代表李彩虹受邀为项目启动致辞。

作为成骨不全症患者的王奕鸥结合自身经历指出，低血磷性佝偻病、成骨不全症等骨病因为症状有相似之处，容易在诊疗中混淆，正确认识、区分不同的罕见骨病，从而科学对症治疗，对患者、医生与社会公众都非常重要，也是本项目的意义所在。瓷娃娃罕见病关爱中心有着十余年的罕见骨病公益工作经验，今后会继续发挥平台作用和慈善力量，联合病痛挑战基金会等为广大病友提供社会公益层面的多元支持。

沈承武主任指出，自2010年起，山东第一医科大学附属省立医院便开启了针对罕见病群体的人文关怀之路，从多学科诊疗到专业医务社会工作服务，在国内较早地开启了罕见病的诊疗、科研和服务工作，今后将持续发挥山东省诊疗协作网医院牵头单位的带头作用，让更多罕见病病友得到科学专业的诊治，并预祝本项目圆满成功，让更多低血磷性佝偻病病友受益。

李彩虹和自己的母亲、女儿经诊断都患有X连锁低血磷性佝偻病，她在分享中讲到，自己在青少年时多次骨折骨裂，却不明原因，带女儿求医时才终于确诊，一家三代人均为这一疾病患者。为女儿留在北京积极求医的她，逐渐意识到发展病友社群组织的重要性，在疫情期间，她也帮助许多外地病友解决了用药问题。本公益项目是对低血磷性佝偻病社群的有力支持，她代表广大病友，对各参与方表达了感谢，期待以此为契机，构建长期支持病友的综合体系。

首期医患交流会随后在广大观众的期待下开始，山东第一医科大学附属省立医院儿科主任医师李桂梅、内分泌代谢科主任医师徐潮、小儿骨外科主任医师王延宙相继进行了多学科科普分享。

李桂梅医生介绍了儿童低血磷性佝偻病的早期诊断和治疗效果，“一位早期规律服药的患儿后来可以跳芭蕾舞”，她的案例分享给了广大病友家庭极大鼓舞；徐潮医生介绍了低血磷性佝偻病的发病机制、现有用药治疗模式，并分析了近年来国外上市的创新药物Burosumab的治疗效果，这种药物可有效改善病情，为治疗带来新的曙光；王延宙医生介绍了低血磷性佝偻病的手术治疗，对手术时机、多种手术方案、手术与药物治疗的配合进行了阐述。分享后，广大病友的提问十分踊跃，多位专家选择代表性的问题给予了详细解答。

本次“磷聚力量-低血磷性佝偻病患者关爱项目”启动会暨第一期线上医患交流会圆满落幕。今后，项目将联合多地医院的权威医学专家团队，继续开展线上医患交流活动，共进行六期，持续半年；与此同时，还将通过科普漫画、病友纪实短片等方式，宣传疾病诊疗知识，减少误诊漏诊，让公众感受病友群体的坚韧力量，倡导社会各界持续支持低血磷性佝偻病群体。 （责任编辑：张静）